Medimagazin logo

'Tavuk karası' hastalığı geni keşfedildi

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı Enstitüsü, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Metabolizma Ünitesi araştırıcıları Doç. Dr. Köksal Özgül ve Dr. Didem Yücel Yılmaz, tek hastadan yola çıkarak, körlüğe sebep olan yeni bir gen buldu.Araştırmacılar, 'retinitis pigmentosa' halk arasında bilinen adıyla "tavuk karası-gece körlüğü'' hastalığına sebep olan geni keşfetti.
'Tavuk karası' hastalığı geni keşfedildi
Abone Ol:
Medimagazin google abone ol

Özgül, dünyada yaklaşık 1,5 milyon kişinin bu hastalıktan etkilendiğini belirterek, bundan sonraki süreçte tedavi için umut ışığı doğduğunu söyledi. Bir çiftin kendilerine müracaat ettiğini dile getiren Özgül, "Eşlerden biri retinitis pigmentosa hastasıydı. Görme yetisinde kayıplar yaşayan hasta anne olmak istiyordu, ancak doğacak çocuğun da aynı hastalığa yakalanmasından korkuyordu. Kan alınarak DNA örnekleri analiz edildi. Bu hastada retinitis pigmentosa hastalarında daha önce tanımlanmamış ve gözün retinasında bulunan görme fonksiyonunu sağlayan yeni bir gende mutasyon tespit ettik.'' dedi.

'tavuk
karası'
hastalığı
geni
keşfedildi
Yorum (1)
Ali Öztürk
Tebrik ederim.
0
Cevapla
Yorum Yaz
0/300

Bu haberler de ilginizi çekebilir