MEDİMAGAZİN - Her yıl binlerce çocuk resesif ve genetik bir sinir sistemi hastalığı olan spinal musküler atrofi (SMA) tanısı alıyor.
Yeditepe Üniversitesi Pediatri Bölümünden Prof. Dr. Haluk Topaloğlu, Medimagazin’in, SMA hastalığına ve hastalığın tedavisine ilişkin sorularına yanıt verdi.
1. Türkiye’de SMA ne sıklıkta görülüyor? Tanı ile ilgili zorlular yaşıyor musunuz?
Türkiye’de akraba evlilikleri sıktır. Her 4 kadından 1’i yakın bir akraba ile evlenmektedir. Bu nedenle resesif genetik bir hastalık olan SMA ülkemizde daha sıktır. Biz bunu her 6.000-6.600 doğumda bir tahmin ediyorduk. Mayıs 2022’den sonra başlayan yenidoğan tarama testleri ile daha fazla olduğunu fark ettik. Batı dünyasında ortalama 10.500-11.000 doğumda bir görülür.
2. SMA nadir hastalıklar grubuna giren bir hastalık. Hastalığın kendine özgü özellikleri nedir?
SMA, genetik olarak omurilikteki motor hücrelerin giderek ölümü ve kaybolması ile gelişen bir periferik sinir sistemi hastalığıdır.
3. SMA hastalarına hangi tedavi protokolleri uygulanıyor?
Bunu aile, okul, sosyal çevre, fizyoterapi ve son zamanlarda beliren yeni moleküler tedaviler olarak sınıflayabiliriz. Nusinersen motor nöronun korunması için gereken protein sentezine yardımcı olur. Risdiplam benzer şekilde etki gösterir. Gen tedavisi ise eksik olan genin yerine konması prensibi ile etkinlik sağlar.
4. SMA’da gen tedavisi hakkında bilgi verebilir misiniz?
Burada yapay olarak hazırlanan gen yapı halinde (kaset gibi) kilo başına ölçülen milyonlarca küçük virüs partikülleri ki bu adeno assosiye virüs ile olur, damar yolu ile verilir. Belirli bir kilo ve yaşın üzerine yapılamaz, örneğin 2 yaş gibi. Çünkü verilecek virüs miktarı aşırı derece yüksek olursa toksisite gelişir.
5. Sağlık Bakanlığının SMA tedavi protokolü konusunda attığı adımları nasıl değerlendiriyorsunuz?
Burada önemli olan tedavi seçimi değil, erken tedavi edilmesidir. SMA’da erken tedavi demek en geç 28 gün içinde ilk dozun alınmasıdır ki artık farkındayız, bazı durumlarda ve her şeye rağmen bu süreç bile geç sayılmaktadır.
Tabii bebeğe ait faktörler, örneğin yarımcı gen olan SMN2’nin kopya sayısı gibi faktörler de önem kazanır. Artık ülkemizde yenidoğan tarama testi ile bu bebekler tanınmakta. Ancak çok ciddi bir organizasyon bozukluğu vardır. İlk tedavi zamanı bu kadar önemli iken, günler, bunun bürokratik nedenlerden dolayı çoğu kez haftalar boyu geciktiğini görüyoruz.
SMA’da omurilikte bulunan motor hücreler doğumdan önce ölmeye başlıyorlar ve bebek dünyaya geldikten sonra 6 ay geçmiş ise bu hücrelerin %90’ı artık yaşamıyor durumdadır.
6. SMA hastalarının tedavi sürecinden sonra uygun bakım ve yaşam standartlarına ulaşabilmesi adına ne gibi adımlar atılabilir?
Bu aslında herkesin sorumluluk alanına girer. Çocuğun aile çevresinin yanı sıra, okul, arkadaşları, sokaklar, tatil yöreleri, sokaklar, yollar, hastane koridorları, sağlık personeli gibi birçok faktörün ortaklaşa rol oynadığı bir hizmet yumağı şeklinde olmalıdır. Tek başına hiçbir yerden bir mucize beklemiyoruz.
