Medimagazin logo

Nadir görülen genetik hastalığı keşfetti; soyadıyla literatüre girdi

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesinden Prof. Dr. Osman Demirhan, araştırmasında gende bulunan bir mutasyonun, iskelet sistemi hasarlarına ve cinsel organ düzensizliklerine neden olduğunu keşfetti.
Kaynak: AA
Nadir görülen genetik hastalığı keşfetti; soyadıyla literatüre girdi
Prof. Dr. Osman Demirhan
Abone Ol:
Medimagazin google abone ol

Üniversiteden yapılan açıklamaya göre, Temel Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Demirhan yaptığı araştırmada, gende bulunan yeni bir homozigot mutasyon sonucunda iskelet sisteminde hasarların oluştuğunu belirledi.

Araştırmada, genetik hastalığa cinsel organ düzensizliklerinin de eşlik ettiği ortaya çıkarıldı.

Demirhan'ın bilimsel dergiler ve makalelerde de yayınlanan araştırması, tıp literatürüne "Demirhan Sendromu" olarak geçti.

Açıklamada, görüşlerine yer verilen Prof. Dr. Demirhan, "Nadir olarak görülen iskelet hastalıklarının sıklığı yaklaşık 5 binde bir olarak bildirilmiştir. Bununla birlikte akraba evliliğinin yüksek olduğu ülkemizde iskelet hastalıklarının görülme sıklığının literatürde bildirilenden çok daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir" ifadesini kullandı.

Demirhan, iskeletin genetik hastalıkların klinik, radyolojik ve moleküler kriterlere göre 42 grup altında incelendiğini belirterek, şunları kaydetti: "Bu araştırmamızda çok akrabalı bir ailenin çocuğu olan 16 yaşındaki kız çocuğunda parmaklarının katlanması, fibula kemiğinin gelişmediği, şiddetli parmak kasılmaları, ellerde eklem kayıpları ve el ayak bilek kemiklerinin kaynaşmasından oluşan ciddi bir kol ve bacak şekil bozukluğu görüldü. Bununla birlikte yumurtalıkların gelişmediği belirlendi ve az gelişmiş rahime sahipti. Endokrinolojik bulgular ise yumurtalıklarının yeterli hormon veya üreme hücresi oluşturmadığını ortaya koydu."

Hastanın, anne ve babası, amcasının çocukları ve 4 kardeşinden 2'sinin bozuk gen bakımından taşıyıcı olduğu bilgisini veren Demirhan, "Genetik alanında nadir görülen hastalıklar kapsamında önemli bir hastalığı bularak tıp bilimine ve literatürüne 'Demirhan Sendromu' olarak kazandırmaktan dolayı gururluyuz​​​​​​​" değerlendirmesinde bulundu.

prof. dr. osman demirhan
genetik hastalık
tıp literatürü
demirhan sendromu
Yorum (1)
dr
Helal sana meslektaşım.Yanlış ulke yanlış zaman ama helal olsun.Ellerinden öpüyorum.
4
Cevapla
Yorum Yaz
0/300

Bu haberler de ilginizi çekebilir