Araştırmacılar, annelerin çocuklarına yıkıcı nadir hastalıklarını geçirmesini engellemek için üç kişiden alınan DNA'yı kullanarak deneysel bir teknik uyguladı. Bu sayede İngiltere'de sekiz sağlıklı bebeğin doğduğu bildirildi.
DNA'nın çoğu, hücrelerimizin çekirdeğinde bulunuyor ve bizi biz yapan (bir kısmı anneden, bir kısmı ise babadan miras kalan) bu genetik materyaldir. Ancak hücre çekirdeğinin dışında, mitokondri adı verilen yapılarda da bir miktar DNA bulunuyor. Buradaki tehlikeli mutasyonlar çocuklarda kas zayıflığı, nöbetler, gelişimsel gecikmeler, büyük organ yetmezliği ve ölüme yol açabilen bir dizi hastalığa neden olabiliyor.
In vitro fertilizasyon sürecinde yapılan testler genellikle bu mutasyonların mevcut olup olmadığını belirleyebiliyor; ancak nadir durumlarda bu net değil.
"Son araştırma önemli bir kilometre taşı"
CNN International'da yer alan habere göre, araştırmacılar, donör yumurtadan alınan sağlıklı mitokondriyi kullanarak bu sorundan kaçınmaya çalışan bir teknik geliştirdi. Bilim insanlarının annenin yumurtasından veya embriyosundan genetik materyali aldığı ve daha sonra sağlıklı mitokondriye sahip ancak anahtar DNA'sının geri kalanı çıkarılmış bir donör yumurtaya veya embriyoya aktarıldığı bu yöntem kullanılarak ilk bebeklerin doğduğunu 2023 yılında bildirdiler.
Columbia Üniversitesi Doğurganlık Merkezi'ni yöneten ve çalışmaya dahil olmayan Dr. Zev Williams, son araştırmanın önemli bir kilometre taşı olduğunu söyledi.
Pek çok ülkede bu uygulamaya izin verilmiyor
Dr. Williams, "Üreme seçeneklerinin genişletilmesi daha fazla çiftin güvenli ve sağlıklı gebelikler peşinde koşmasını sağlayacaktır" dedi.
Bu yöntemin kullanılması, embriyonun; annenin yumurtası, babanın spermi ve donörün mitokondrisi olmak üzere üç kişiden DNA'ya sahip olması anlamına geliyor ve onaylanması için 2016 yılında Birleşik Krallık'ta bir yasa değişikliği yapılması gerekiyordu. Bu uygulamaya Avustralya'da da izin veriliyor ancak ABD de dahil olmak üzere diğer pek çok ülkede izin verilmiyor.
"8 sağlıklı bebek doğdu, bir kadın hamile"
İngiltere'deki Newcastle Üniversitesi ve Avustralya'daki Monash Üniversitesi uzmanları çarşamba günü New England Journal of Medicine'da yayınlanan makalelerinde, 22 hastanın döllenmiş embriyolarında yeni tekniği uyguladıklarını ve bunun sonucunda mitokondriyal hastalıklardan arınmış gibi görünen sekiz bebek elde ettiklerini bildirdi. Bir kadın ise hala hamile.
Francis Crick Enstitüsü'nde kök hücre ve gelişimsel genetik bilimcisi olan ve araştırmada yer almayan Robin Lovell-Badge, doğan sekiz bebekten birinde beklenenden biraz daha yüksek düzeyde anormal mitokondri bulunduğunu söyledi.
Lovell-Badge, bunun hala hastalığa neden olacak kadar yüksek bir seviye olarak görülmediğini; ancak bebek geliştikçe izlenmesi gerektiğini dile getirdi.
"Bebek, mitokondri bağışlayan kişiden hiçbir özellik taşımayacak"
Oxford Üniversitesi'nde üreme sağlığı uzmanı olan Dr. Andy Greenfield, çalışmayı “bilimsel inovasyonun bir zaferi” olarak nitelendirdi ve mitokondri değişimi yönteminin yalnızca embriyoları erken aşamada test etmek gibi genetik hastalıkların geçmesini önlemenin diğer yollarının etkili olmadığı az sayıda kadın için kullanılacağını söyledi.
Lovell-Badge, donörden alınan DNA miktarının önemsiz olduğunu belirterek, doğacak herhangi bir çocuğun sağlıklı mitokondriyi bağışlayan kadından hiçbir özellik taşımayacağını söyledi.
Bağışlanan yumurtadan gelen genetik materyal, bu teknikten sonra doğan bebeğin yüzde 1'inden daha azını oluşturuyor.
Lovell-Badge, “Bir donörden kemik iliği nakli yaptırmış olsaydınız başka bir kişiden çok daha fazla DNA'ya sahip olurdunuz” dedi.
İngiltere'de temmuz ayında 35 hastaya bu teknik uygulanacak
Habere göre, Birleşik Krallık'ta, bağışlanan mitokondri yoluyla bebek sahibi olmak isteyen her çiftin ülkenin doğurganlık düzenleyicisi tarafından onaylanması gerekiyor. Bu ay itibariyle 35 hastaya bu tekniğin uygulanması için izin verildi.
Uygulamayı eleştirenler daha önce bu tür yeni tekniklerin gelecek nesiller üzerindeki etkisini bilmenin imkansız olduğu uyarısında bulunarak endişelerini dile getirmişlerdi.
Columbia'dan Williams, “Şu anda, büyük ölçüde embriyoda kalıtsal değişikliklere neden olan teknikler üzerindeki düzenleyici kısıtlamalar nedeniyle, ABD'de pronükleer transferin klinik kullanımına izin verilmemektedir. Bunun değişip değişmeyeceği belirsizliğini koruyor ve gelişen bilimsel, etik ve politika tartışmalarına bağlı olacak" dedi.
"Bazı aileler için umut verici"
Tekniğe izin verilen ülkelerde savunucular, bunun bazı aileler için umut verici bir alternatif olabileceğini söylüyor.
2006 yılında kızı Lilly'i mitokondriyal bir hastalıktan hayatını kaybeden Liz Curtis, şimdi bu hastalıktan etkilenen diğer ailelerle birlikte çalışıyor. Sekiz aylık bebeği için bir tedavi olmadığının ve ölümün kaçınılmaz olduğunun söylenmesinin yıkıcı olduğunu dile getirdi.
Curtis, teşhisin dünyalarını altüst ettiğini ama yine de kimsenin hastalığın ne olduğu ya da Lily'yi nasıl etkileyeceği konusunda pek bir şey söyleyemediğini kaydetti.
Curtis daha sonra, Newcastle Üniversitesi'nde yapılan son çalışmalar da dahil olmak üzere, hastalıkla ilgili farkındalık yaratmak ve araştırmaları desteklemek için kızının adına Lily Vakfı'nı kurdu.
Curtis, “Hayatlarında fazla umudu olmayan aileler için bu çok heyecan verici.” dedi.
