İngiltere'de yaşayan adı açıklanmayan hasta, 18 aylıkken hemofili B teşhisi almıştı. Yani vücudu kanı pıhtılaştırmak için gerekli olan Faktör IX adlı proteini üretemiyor ve bu da en küçük yaralanmalarda bile hayatı tehdit eden kanamalara yol açıyordu.
Hemofili B hastaları bugüne kadar haftada birkaç kez pıhtılaşma faktörü enjeksiyonlarıyla yaşamlarını sürdürebiliyordu. Ancak Hemgenix adlı gen terapisi, yalnızca bir kez uygulanan bir damar içi infüzyonla, hastanın genetik eksikliğini düzeltmeyi amaçlıyor.
Hasta, "Artık gelecekle ilgili sürekli tedavi planı yapmak zorunda kalmayacağım. Yurt dışına çıkarken hastane araştırmak zorunda olmayacağım. Spor yapabileceğim, yeni şeyler deneyebileceğim. Bu, hep hayalini kurduğum bir hayat" sözleriyle duygularını paylaştı.
Neden bu kadar pahalı?
Gen terapileri geleneksel ilaçlardan farklı olarak, vücuttaki genetik kusurları onaracak şekilde tasarlanıyor. Bu da yıllar süren araştırma-geliştirme süreçleri ve sınırlı hasta sayısı nedeniyle yüksek maliyetleri beraberinde getiriyor. üretici firma CSL Behring, bu tek dozluk tedavinin uzun vadede milyonlarca sterlin tasarruf sağlayacağını belirtiyor.
Bu ilk uygulama yalnızca 44 yaşındaki hastanın değil, yüzlerce hemofili hastasının geleceğini de değiştirebilir. Tedavi sonrasında yaptığı açıklamada "Artık endişesiz bir hayat yaşamak istiyorum" diyen hasta, dünya tarihinin en pahalı ilacının verdiği umudu da temsil ediyor...
