MEDİMAGAZİN - İngiltere İlaç ve Sağlık Hizmetleri Düzenleme Kurumu, dönüm noktası niteliğindeki bir kararla, CRISPR gen düzenleme teknolojisini kullanarak orak hücre hastalığı ve talasemi için dünyanın ilk gen terapisi tedavisi olan Casgevy'ye onay verdi. Bu onay, Birleşik Krallık'ta binlerce kişinin bu zayıflatıcı genetik kan hastalıklarından potansiyel olarak kurtulmasının yolunu açıyor.
Orak hücre hastalığı ve talasemi, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein olan hemoglobindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Genellikle Afrika veya Karayip kökenli bireylerde görülen orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerinin hilal şeklinde olmasına neden olarak şiddetli ağrı ve organ hasarına yol açar. Çoğunlukla Güney Asya, Güneydoğu Asya ve Orta Doğu kökenli insanları etkileyen talasemi, düzenli kan nakli ve ömür boyu ilaç tedavisi gerektiren şiddetli anemiye neden olur.
Milyonlarca hastaya umut olabilir
Casgevy, hastanın kemik iliği kök hücrelerindeki sorunlu geni değiştirerek vücudun işlevsel hemoglobin üretmesini sağlar. Bu, hastanın kemik iliğinden kök hücrelerin çıkarılması, genin bir laboratuvarda düzeltilmesi ve ardından hücrelerin hastaya yeniden aşılanmasıyla elde edilir. Klinik çalışmalar, tedavi edilen hastalarda ağrı ve transfüzyon gereksinimlerinde önemli bir azalma ile umut verici sonuçlar gösterdi.
Ancak Casgevy gibi gen tedavilerinin yüksek maliyeti, özellikle en çok ihtiyacı olanlar için erişilebilirlikleri konusunda endişelere yol açıyor. Vertex Pharmaceuticals, İngiltere'de tedavi için henüz bir fiyat belirlemedi ancak uygun hastalara sunulması için sağlık yetkilileriyle birlikte çalışıyor.
Bu onay, gen terapisinde kritik bir adımdır ve özellikle Afrika ve Hindistan gibi orak hücre hastalığının daha yaygın olduğu bölgelerin yanı sıra Afrika, Orta Doğu ve Hint kökenli insanlar arasında dünya çapında milyonlarca kişiye umut vermiyor.
