SMA hastalığı motor sinir hücresinin mutasyona uğramasından dolayı oluşan bir hastalıktır. Bu hastalar yeterli seviyede motor sinir hücresi proteini üretemediği için kas zayıflığına neden olmaktadır.
Sma Hastalığı Nedir?
SMA hastalığı tedavisi incelemeden önce hastalığı anlamak gerekir. Bu hastalık:
· Vücut merkezine yakın kasların tutulmasıdır.
· Vücutta iki taraflı güçsüzlük yaratır ve bu güçsüzlük ile kas kaybı çok yoğun bir şekilde yaşanır.
· Bacaklarda ve kollardaki güçsüzlük yoğun şekilde hissedilmektedir.
· Kaslar görevlerini yapamaz hale gelir.
Toplamda 4 farklı tip bulunmaktadır. Sma hastalığı tedavisi de bu tiplerine göre belirlenmektedir. Halk arasında bu hastalık için gevşek bebek hastalığı olarak isimlendiriliyor. Hastalıkta görme veya işitme gibi sorunlar yaşanmaz. Zeka seviyesi de normaldir. Taşıyıcı kişilerin bebeklerinde görülme olasılığı %25’tir.
SMA Hastalığı Belirtileri
SMA hastalığı tedavisi için belirtilerin iyi anlaşılması gerekiyor. Bu hastalıkta genellikle en belirgin özellik kas güçsüzlüğüdür. Hastalık 4 farklı grupla değerlendirilir. Bunlar:
· TİP 1 hastalarında güçsüzlük genele yayılmıştır.
· Tip 2 ve 3 hastalarında ise güçsüzlük gövdeye yakın kaslarda yoğunlaşır.
· Motor gelişimine ciddi zayıflık vardır ve bebekler çok güçsüzdür.
· Ellerinde titreme görülürken reflekslerinde de azalma söz konusudur.
· Sık sık çocuk düşer ve ayakta durmakta güçlük çeker.
· Zamanla oturamaz hale gelir.
· Yaşıtlarına göre fiziksel hareketliliği çok geriden gelir.
· Sesi cılız çıkar ve beslenme güçlüğü de beraberinde gözlenir.
SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
SMA hastalığı tedavisi içinde hastalığın henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu alanda çalışmalar halen devam ediyor. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve belirtilerini azaltmak için farklı tedavi yöntemleri kullanılabilir. SMA teşhisi konmuş bir hastanın evde bakımının kolaylaşması için kaliteli bir süreç yaşatılmalıdır.
1 ve 2. Tip hastalar için akciğer enfeksiyonları da yaşandığı için solunumu çok düzensizdir. Nefes yollarının düzenli olarak temizlenmesi ve solunuma destek verilmesi gerekir.
SMA Hastalığının İlacı
2016 yılından itibaren bu hastalık için ilaç kullanılıyor. İlaç:
· SMN2 geninden SMN ismi verilen proteinin üretimini arttırmayı hedeflemektedir.
· FDA onaylı ilaç çocukların tedavisinde kullanılıyor.
· Ülkemizde ise 2017 yılından itibaren Sağlık bakanlığının onayı ile kullanılmaktadır.
· Her yıl 200’den fazla çocuk üzerinde kullanılıyor.
İlacın maliyeti çok yüksektir. Bu yüzden kullanımı her bebeğe yapılamıyor. Yan etkileri ve ilacın tam etkileri için henüz yeterli çalışma da yürütülmemektedir. Yetişkinler de kullanıldığında ise etkisi henüz bilinmiyor. Etkileri netleştirilmediği için yaygın olarak TİP-1 hastaları için tercih edilmektedir.
Erken tedavi hastalığın en önemli aşamasıdır. TİP-1 hastası olan çocuklar 6 aydan itibaren motor kaslarının %90’ını kaybediyor. Nöronlar ise kaybedildiğinde geri kazanılabilmesi ne yazık ki mümkün değildir. Tedaviye erken başlanması başarı şansını arttırır.
