"Nadir Hastalıkların Tanı ve Tedavisindeki Zorluklar ve Fırsatlar" başlığı ile hayata geçirilecek olan sempozyumda klinisyen, hasta ve yakınları, genom araştırmaları, ilaç araştırmaları ve tanı/araştırma laboratuvarları açısından nadir hastalıklardaki güncel sorun ve imkânlar tartışılacak.
Açılışta İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Müdürü ve Orphanet-Türkiye koordinatörü Prof. Dr. Uğur Özbek, "Nadir Hastalıklar"ın çözümü için dünyadaki çeşitli ülkelerde yürütülmekte olan Ulusal Nadir Hastalıklar planları ile ilgili bilgi vererek ülkemizdeki güncel durumu irdeleyecek.
Program ücretsiz olup Nadir Hastalıklar ile ilgili tüm paydaşların katılımına açıktır.
"Nadir Hastalıklar Konusunda Ulusal Bir Sağlık Politikası Oluşturulmalı"
Prof. Dr. Uğur Özbek Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, "Nadir hastalıklar" toplumda az görülen hastalıklardır ve görülme sıklıkları genelde 2 bin kişide 1'den daha düşüktür dedi. Prof. Dr. Özbek: "Yaklaşık olarak %80'i genetik kökenli ve %20'si çevresel kaynaklı olan veya nedeni bilinmeyen bu hastalıkların toplam sayısı 6-8 bin kadardır. Dolayısıyla, her birinin görülme sıklığı tek başına az olsa da, tüm nadir hastalıklar hep birlikte toplumun yaklaşık % 6-8'ini etkilemektedir. Bu genel oran temelinde ülkemizde yaklaşık olarak 5 milyon kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği hatta akraba evliliklerinin yaklaşık % 21 oranı ile sık görüldüğü ülkemizde bu oranın daha da yüksek olacağı öngörülmektedir" şeklinde konuştu.
Nadir hastalıkların hemen her ülkede olduğu gibi Türkiye'de de önemli toplumsal ve ulusal sağlık sorunlarına neden olduğunu dile getiren Prof. Dr. Uğur Özbek: "Bu hastalıklara klinik tanı konması genelde güçtür ve birçoğunun laboratuvar testi olmayabilir veya pahalıdır. Dolayısıyla, nadir hastalıklar sağlık hizmetlerinde bu alanda özel olarak uzmanlaşmış hekimlere, klinik merkezlere ve tanı laboratuvarlarına ihtiyaç yaratırlar. Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların araştırma-geliştirme süreçleri oldukça güç, zaman alıcı ve yüksek maliyetli iken piyasa arzları sıklıkla düşük kaldığı için bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep azdır ve bu nedenle bu ilaçlar "yetim ilaç" olarak adlandırılmaktadır. Dolayısıyla, güç temin edilebilen bu ilaçlar sıklıkla pahalıdırlar. Hasta ve hasta yakınlarının yaşadıkları bu sorunların çözülebilmesi için öncelikle genel sağlık sistemi içinde nadir hastalıklar hakkında güvenilir bir veri toplama ve değerlendirme mekanizması kurulması ve nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda ulusal bir sağlık politikası oluşturulması gerekmektedir" dedi.
"Toplumsal Bilinç Arttırılmalı"
Bu hastalıklara karşı toplumsal ve ulusal bilinci artırmak amacıyla her yıl Şubat ayının son günü (29 veya 28 Şubat) tüm dünyada "Nadir Hastalıklar Günü" olarak kabul edildiğini söyleyen Prof. Dr. Uğur Özbek şu açıklamalarda bulundu: "Avrupa Komisyonu tarafından desteklenen ORPHANET Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uluslararası Bilgi ve Veri Tabanı (www.orpha.net) organizasyonuna Türkiye İstanbul Üniversitesi'nin akademik sponsorluğunda 2007 yılında katılmıştır. ORPHANET-Türkiye'nin işlevi, ülkemizde nadir hastalıklar ve yetim ilaçlar konusunda genel bilincin artırılmasına katkıda bulunmak ve ORPHANET Bilgi ve Veri Tabanı'nın Türkiye'de kullanımının yaygınlaştırılmasını sağlamaktır. ORPHANET, nadir hastalıklar alanında tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesine, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılmasına, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesine ve katılımlarının sağlanmasına, var olan kaynakların geliştirilmesine ve daha verimli kullanılmasına katkıda bulunmayı amaç edinmiştir. Nadir hastalıklar ile ilgilenen uzman klinisyenler, nadir hastalıkların tanı ve tedavisi üzerine uzmanlaşmış klinikler, laboratuvarlar, hastaneler ve diğer sağlık kuruluşları, yetim ilaçlar ile uğraşan ilaç firmaları, nadir hastalıklar ile ilgili hasta organizasyonları ve meslek örgütleri ve dernekleri ve nadir hastalıklar üzerine çalışan araştırmacılar ORPHANET Uluslararası Veri Tabanı'na kayıt olabilmektedir."
