Çığır açan genetik çalışma, huzursuz bacak sendromu için potansiyel tedaviler ortaya çıkardı

MEDİMAGAZİN - Helmholtz Münih Nörogenomik Enstitüsü, Münih Teknik Üniversitesi (TUM) İnsan Genetiği Enstitüsü ve Cambridge Üniversitesi'nden araştırmacıların liderliğindeki uluslararası bir ekip, üç büyük ölçekli genom çapında ilişkilendirme çalışmasından elde edilen verileri bir araya getirdi.

Araştırmacılar, 100.000'den fazla hastadan ve 1,5 milyon etkilenmemiş bireyden alınan DNA örneklerini analiz ederek önemli genetik bilgiler ortaya çıkardı. 

Nature Genetics dergisinde yayımlanan çalışmada 140'tan fazla yeni genetik risk lokusu tespit edilerek bilinen toplam risk lokusu sayısı 164'e çıkarıldı. 

Yeni tedavi yöntemleri

Özellikle, sinir ve beyin fonksiyonlarında rol oynayan iki gen (glutamat reseptörleri 1 ve 4) mevcut ilaçlar veya gelecekteki gelişmeler için potansiyel hedefler olarak ortaya çıktı. Perampanel ve lamotrijin gibi antikonvülzanlarla yapılan ilk denemeler semptomların hafifletilmesinde umut vaat ettiğini gösterdi.

Ayrıca çalışma, huzursuz bacak sendromu prevalansındaki cinsiyet farklılıklarının güçlü bir şekilde genetik olmadığını ortaya koyarak, genetik ve hormonlar da dahil olmak üzere çevresel faktörlerin karmaşık bir etkileşimini ortaya koydu. Araştırmacılar yaş, cinsiyet ve genetik belirteçler gibi temel bilgileri kullanarak ciddi vakaları yüksek doğrulukla tahmin edebileceklerine inanıyor.

Diyabet riskini artırıyor

Çalışmada ayrıca, huzursuz bacak sendromu ile diğer sağlık koşulları arasındaki ilişkileri ortaya çıkarmak için Mendelian randomizasyonu kullanıldı. Şaşırtıcı bir şekilde, sendromu olanlar arasında diyabet gelişme riskinin arttığı tespit edildi.

Huzursuz bacak sendromunun sıkça atıfta bulunulan bir tetikleyicisi olan demir eksikliği genetik olarak güçlü bir şekilde bağlantılı olmasa da, araştırmacılar bunun rolünü daha fazla araştırmaya açık olmaya devam ediyor.

TUM'dan Profesör Juliane Winkelmann, çalışmanın huzursuz bacak sendromunu sadece tedavi etmekle kalmayıp önleme potansiyeline sahip olduğunu ve hasta bakımını iyileştirmede önemli bir adım olduğunu vurguluyor. 

Bu çığır açan araştırma sadece huzursuz bacak sendromunun genetik temellerine ışık tutmakla kalmıyor, aynı zamanda kişiselleştirilmiş tedaviler için yeni yollar açarak dünya çapında milyonlarca kişiye umut veriyor.