Medimagazin logo

Araştırma: YKT6 gen varyantları yeni bir nörolojik bozukluğa neden oluyor

Yakın zamanda yapılan ortak bir çalışma, ciddi ilerleyici karaciğer hastalığı ve potansiyel karaciğer kanseri riski ile birlikte gelişimsel gecikmelerle karakterize edilen yeni bir nörolojik bozukluğun nedeni olarak YKT6 genindeki nadir varyantları keşfetti.
Kaynak: MEDİMAGAZİN
Araştırma: YKT6 gen varyantları yeni bir nörolojik bozukluğa neden oluyor
Abone Ol:
Medimagazin google abone ol

MEDİMAGAZİN - Genetics in Medicine dergisinde yayımlanan bir çalışmada, araştırmacılar YKT6 genindeki nadir varyantların daha önce bilinmeyen bir nörolojik bozukluğun arkasındaki suçlu olduğunu tespit ettiler.

Baylor Tıp Fakültesi'nden Dr. Hugo Bellen ve Boston Çocuk Hastanesi'nden Dr. Wendy Chung liderliğindeki çalışma, gelişimsel gecikmeler, ciddi ilerleyici karaciğer hastalığı ve yüksek karaciğer kanseri riski ile işaretlenen bir duruma ışık tutuyor.

Hücresel veziküler kaçakçılıktaki rolüyle bilinen YKT6 geni, ilk kez genetik olarak kalıtılan bir bozuklukla ilişkilendirildi. İş birliğine dayalı çabalar sayesinde araştırmacılar, YKT6 genindeki yanlış anlamlı varyantları, hepsi de gelişememe gibi erken başlangıçlı semptomlar sergileyen üç akraba olmayan bireyde tespit etti.

Genin belirli varyantlarını taşıyan hastalarda karaciğer fonksiyon bozukluğunun yaygınlığı ve karaciğer kanserine yatkınlık dikkat çekici bir bulguydu. Dr. Mythily Ganapathi, Hindistan, Kerala'daki Suriyeli/Saint Thomas Hıristiyanları arasında varyant için ortak bir atasal kökene işaret eden genetik soy analizini vurguladı.

Hastalığın altında yatan mekanizmaları anlamak için araştırmacılar model organizma olarak meyve sineklerine yöneldi. Doktora sonrası araştırmacı Dr. Mengqi Ma, YKT6 mutant sineklerinin, etkilenen bireylerde gözlemlenen semptomları yansıtacak şekilde, yaşam süresinde azalma ve lokomotor kusurlar sergilediğini açıklıyor. Daha ileri araştırmalar, hücresel sağlık ve işlev için çok önemli olan otofaji yolundaki aksaklıkları ortaya çıkardı.

Bu çalışma, YKT6 varyantlarının taşıyıcılarını belirlemek için özellikle ortak atalara sahip topluluklarda genetik taramanın öneminin altını çiziyorr. Ayrıca, hepatoselüler karsinom riski nedeniyle etkilenen bireylerde karaciğer sağlığının kapsamlı bir şekilde izlenmesinin gerekliliğinin altını çiziyor.

Dr. Bellen, yeni tanımlanan bu genetik bozukluğun karmaşıklığını çözmek ve potansiyel terapötik müdahaleleri belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerektiğini vurgulayarak sözlerini sonlandırdı.

ykt6 gen varyantlari
karaciger kanseri
noroloji
Bu habere ilk yorumu siz yapabilirsiniz...
Yorum Yaz
0/300

Bu haberler de ilginizi çekebilir