Motor Nöron Hastalığına yol açan gen bulundu

Amerikalılar motor nöron hastalığını New York Yankees beyzbol takımının ünlü oyuncusu Lou Gehrig’le beraber öğrendiler. Gehrig hastalığı yüzünden 1939 yılında beyzbolu bıraktı.

Hastalık vücudun istemli hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerini etkiliyor ve bu yüzden de kaslara doğru sinyaller gönderilemiyor. Motor nöron hastalığı, dil sürçmesi, kaslarda kramp gibi belirtilerle başlıyor, daha sonra kol veya bacakta zayıflık ile konuşma bozukluğuna yol açıyor. Hasta zamanla, el, kol ve hatta tüm vücudunu kullanamaz hale geliyor.

Hastalığa yol açan geni bulan araştırmacılardan Doktor Tepo Sıddıki, “İlerleyen dönemlerde hastalar yutkunamıyor, konuşamıyor hatta nefes alamıyor,” diyor.

Motor nöron hastaları 3-5 yıl içinde hastalığa yenik düşüyor. Hastalığın tedavisi yok, bir süre öncesine kadar nedeni de bilinmiyordu. Ancak Amerika ve Kanadalı araştırmacılar artık hastalığa yol açan geni bulduklarını açıkladı.

Ubiquilin-2 adlı gen omurilikle beyindeki sinir hücreleri için gerekli olan proteinlerin yenilenmesinden sorumlu. Ancak motor nöron hastalarında bu gen bozulunca yenileme işlemi olmuyor ve hareketleri kontrol eden sinirler giderek tahriboluyor.  

Doktor Sıddıki, geni bulunca tedavi için umut doğduğunu söylüyor ve “Bu şekilde hastalığın mekanizmasının öğrenme şansımız doğdu. Nöronlarla ilgili hastalıklarda hücrelerin nasıl ve neden işlevlerini yerine getiremediğini öğrenmek, diğer hücrelerle neden iletişimi kaybettiklerini belirlemek çok önemli,” diye konuşuyor.  

Araştırmaya katılan Saltzman ailesi hastalığın doğurduğu sonuçları birinci elden biliyor. Joanne Saltzman’ın babaannesi, babası, iki halası ve kendi oğlu hastalıktan ölmüş. Saltzman şimdi de torunlarının geleceğinden kaygılı. Joanne, Doktor Sıddıqi ve ekibinin buluşu sayesinde, Lou Gehrig hastalığına çare bulunmasını umuyor.