Türkiye'de genetik merkezi kurulacak

Yale Üniversitesi Beyin Cerrahisi Anabilim Dalı Beyin Damar Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı ve Nörogenetik (Sinir bilimleri genetiği) ve Beyin Tümor Programı Başkanı Prof. Dr. Murat Günel, AA muhabirine verdiği röportajda, Çapa Tıp Fakültesinden mezun olduktan sonra 1990'da Amerika'ya gittiğini belirterek, ''Orada beyin cerrahisi uzmanlığı yaparken aynı zamanda genetik çalışmalarıma da başladım. En önemlisi son zamanlarda özellikle nanoteknolojide olan gelişmeler sayesinde bu genetik çalışmalar gerçekten adeta devrim şeklinde ilerledi. Şöyle bir örnek vereyim; bu genetik çalışmaların en önemlisi, insanın genetik şifresini oluşturan DNA denilen yapının okunması'' dedi.

Prof. Dr. Günel'e yöneltilen sorular ve yanıtları şöyle:

Soru: ''İnsanın genetik yapısını anlamak için teknolojide yaşanan gelişmeler nelerdir?''

Prof. Dr. Günel: ''Genetik ve genomik teknolojilerdeki yani insanın genetik yapısını anlamak için son zamanlarda teknolojide bir çok gelişme oldu. Şanlıurfa'dan örnek vereyim: İki erkek kardeş, ikisi de normal doğuyor. 2-3 yaşlarında körlük ortaya çıkıyor ve yaşları ilerledikçe büyük olanda yürüme ve konuşma bozukluğu ortaya çıkıyor. MR çalışmalarında bu çocuğun beyninde küçülme olduğu anlaşılıyor. Biz bu ailenin genetik yapısını incelediğimizde gerçekten tedavisi olan ve hamilelikte kullanılan folikasit denilen vitamini algılayan anahtar mekanizmadaki bozukluğu ortaya çıkardık. İnsanın genetik yapısı gerçekten çok karışık. Genetik yapıyı bir alfabe olarak düşünürsek 3 milyar harf var ve her harfin biri anneden biri babadan gelen iki kopyası var. Özellikle akraba evliliklerinde her iki genin kopyası da bozuk olunca bu hastalıklar ortaya çıkıyor.

Türkiye'de de akraba evlilikleri çok yaygın olduğu için bu genetiğe bağlı bozukluklar ortaya çıkıyor. Bu ailede 3 milyar harfi incelediğinizde tek bir harfte folikasitin anahtar harfinde bozukluk olduğunu ortaya çıkardık. Bu çocuklara vitamin verilerek özellikle küçük olanda bu hastalığın oluşması engellenebilecek. Bu, son zamanda genomik teknolojilerdeki gelişme sayesinde artık samanlıkta iğne arar gibi bu kadar çok büyük bölgede tek bir harfteki bozukluğu bile bulabiliyoruz. Artık genetik tanı çok çok daha kolay bir şekilde konuyor. Böylece hem önleyici hekimlik hizmetleri hem de bazı nadir vakalarda tedaviye yönelik girişimler yapılabiliyor.''

-''İnsanın genetik şifresinde 3 milyar harf var''-

Soru: ''Türkiye'deki bilim adamlarıyla birlikte yaptığınız çalışmalar hakkında bilgi verir misiniz?''

Prof. Dr. Günel: ''Bu çalışmaların mazisi 10 seneyi geçti. Türkiye'deki birçok merkezle çok yakın çalışmalarda bulunuyoruz. Özellikle İstanbul ve Ankara'daki büyük merkezler dışında artık Anadolu'daki birçok merkezle de beraber çalışıyoruz. Şu anda bine yakın vakayı inceliyoruz ve artık birçoğunda tanı koyma şansımız var. Önemli olan Türkiye gibi toplumlarda, toplumlara özgü, toplumlara has olan DNA yapısındaki bozuklukların ortaya çıkarılması. Çünkü birçok gendeki bozukluğun ortaya çıkarılması için her iki kopyada da anneden ve babadan gelende de bozukluk olması lazım. Bu şekilde daha çocuk olmadan bile bu hastalıkların önlenebilmesi imkanı var. Sonuç olarak insanın genetik şifresinde 3 milyar harf var. Bu harflerin okunup 'hepsinin aynı mı, değil mi, yoksa bu harflerde bozukluk var mı, yok mu' diye ortaya çıkarılması lazım.

Bu 3 milyar harfin bir insanda okunabilmesi ilk 2001 yılında yapıldı. Bu çalışma 5 senenin üzerinde sürdü ve 3,5 milyar dolar tuttu. Aynı bilgi şu anda 3,5 milyar dolar yerine 5 bin dolar ve 5 sene yerine 1 ay. Yani teknolojide öyle bir patlama oldu ki bunun sayesinde hem ailesel hastalıkların, yani çocuklarda görülen bozuklukların hem de toplumda sık görülen beyin kanamaları anevrizma gibi hastalıkların genetik yatkınlık nedenleri ortaya çıkıyor. Bunlar ortaya çıktıkça önleyici hekimlik hizmetleri ve yeni biyolojik yöntemler ortaya çıkıyor.''

-''Birçok kanserin ileri derecede tedavisi olacak''-

Soru: ''Sizin bugüne kadar kaç gen keşfiniz var? Bunlar nelerdir?''

Prof. Dr. Günel: ''İlk olarak beyin kanamalarına yol açan anevrizma genleri. Şimdiye kadar bu konularda 8 gen keşfettik. Birincisi beyin kanamalarının neden olduğunu anlamaya başladık ve bu hastalıkta da yeni tedavi yöntemleri ortaya çıkmaya başladı. Bunun dışında, engelli çocukların doğumuna sebep olan akraba evliliklerine bağlı genlerin, özellikle Türkiye'de bu hastalıklara yol açan genetik hastalıkların ortaya çıkarılmasına yönelik çalışmalarımız var. Özellikle kanserlere yol açan genetik bozuklukların ortaya çıkarılması konusunda da çalışmalar sürüyor.

Bir hasta düşünün, enfeksiyon durumunda antibiyotik duyarlılık testleri yapılıyor, hangi antibiyotiğin hastalığı tedavi edeceği tespit ediliyor. Aynı şekilde beyin tümörlerinde veya diğer kanserlerde kişiye özel tedavilerin şu anda yapılması mümkün. Bunun için ilk önce kanserlerin genetik yapısının anlaşılması ve bu genetik yapının hangisine karşı hangi tedavinin uygulanmasına karar verilmesi gerekiyor. Sonuç olarak beyin kanamalarına yol açan anevrizmalar, özellikle engelli çocukların doğumuna sebep olan genetik bozukluklar ve kanserlere yol açan genetik bozukluklar. Bu üç konuda çalışmamız var.''

Soru: ''Kanserlere yol açan genetik bozukluklar çalışması hangi safhada?''

Prof. Dr. Günel: ''Değişik kanserlerin değişik genetik sebepleri var. Bu çalışmalar ilerlemiş durumda ve genetik bozukluklar ortaya çıkarılmakta. Bunlara paralel olarak ilaçların da geliştirilmesi lazım. Bu bazı kanserlerde ve bazı bozukluklarda gerçekten ileri aşamada yani şu anda kişiye özel kanser tedavisi bir gerçek. Tabii eğer ki çıkan kanserdeki genetik bozukluğa karşı bir ilaç şu anda varsa. O ilaçlar da çok hızlı bir şekilde geliştirilmekte. Yani tahminim bir 10 sene içinde çocuklarda kan kanserlerinde yaptığımız gibi birçok kanserin ileri derecede tedavisi olacak. Çünkü genetik teknolojilerdeki gelişmeler sayesinde bu kanserlerin yapısını anlamaya başladık. Yapısını anlayınca da onlara karşı tedavi ve ilaç geliştirilmeye başlandı.''

Soru: ''Sizin şekil vererek zeka oluşumuna zemin hazırlayan yeni bir gen keşfiniz de var. Bu buluş ne getiriyor?''

Prof. Dr. Günel: ''Bu buluş tanı açısından önemli. İnsan beyin kıvrımlarının önemi nedir, bu beyin kıvrımları zekaya nasıl katkıda bulunuyor, bunların hala cevapları bilinmiyor. Kıvrımlar oluşmazsa özellikle hastalarda sara, epilepsi nöbetleri ortaya çıkıyor. Bu buluşun temel bilimler, özelikle anatomik önemi dışında tanıya yönelik önemi var. Tedaviye yönelik bir çalışma yok.''

Soru: ''Sizce beynin sırrı ne kadar çözüldü?''

Prof. Dr. Günel: ''Daha işin çok başındayız. Bilinmeyen çok var. O kadar çok ki ne kadar bilmediğimizi bile bilmiyoruz. Onun için her geçen gün dipsiz bir kuyu gibi. Her geçen gün bilgimiz ve şansımız artıyor fakat daha çok yolumuz var.''

-''Hepimizin genetik yapısı bilinecek''-

Soru: ''Bundan sonra çalışmalarınızda hangi konuda yoğunlaşmayı planlıyorsunuz?''

Prof. Dr. Günel: ''En büyük amaçlarımdan biri, genetik teknolojileri ve genetikle ilgili bilgi birikimini Türkiye'ye getirmek. Türkiye'nin gerçekten bu konuda genetik ve genomik teknolojiler konusunda dünya lideri olması lazım. Lider olabilmesi için bütün imkanlarımız var, bilgi birikimimiz var. Bu teknolojilerin aktarımı şu anda daha kolay ama önemli olan bu teknolojilerden çıkan bilgilerin değerlendirilmesi ve topluma kazandırılması.

Türkiye'nin bu teknolojilerden kazanacak çok şeyi var. Özellikle ülkemizde genetiğimize has bozukluklar bulunduğu zaman bunlar hastalıklar ortaya çıkmadan engellenecek. Hastalıklar çıkacaksa hangi insanlarda risk faktörü olduğu belirlenecek, önleyici hekimliğe gidilebilecek. Hastalık ortaya çıkarsa da hastalığa özel tedaviler verilebilecek ama dediğimiz gibi bunun bir bilimsel bir de tıbbi yanı var. Bilimsel olarak bu teknolojilerin üniversiteler tarafından değerlendirilmesi lazım. Zaten bu konuda birçok çalışmamız var. Yale Üniversitesinden buraya gelen insanlar, buradan Amerika'ya giden insanlar var. Bu bilgilerin kazandırılması ve Türkiye'nin lider hale gelmesi amacımız. Onun dışında tıbbi olarak da dünya çapında bakarsanız sağlığa harcanan para 6 trilyon dolar civarında. En az yarısı tanıya yönelik testler konusunda harcanıyor. Şu anda bir hastalık görülüp de tomografi veya MR yapılmaması düşünülemez.

5-10 sene sonra da bir hastalık gelişmeden genetik test yapılması düşünülemeyecek. Yani hepimizin genetik yapısı bilinecek. Daha doğar doğmaz bilinecek. Bebek doğduğu anda kalp hastalığı, beyin kanaması, kanser hastalığı riski belirlenebilecek ve bunlara karşı önleyici hekimlik hizmetleri verilecek. Bilim kurgu gibi gözükse de bunu yapacak teknoloji şu anda var. Tabii bunun önündeki en büyük engel maliyetti ama maliyet son 10 senede yaklaşık 100 milyon kere düştü. O kadar hızlı düşüyor ki, yakında hepimiz için bir gerçek olacak.''

-''Bilgi birikiminin Türkiye'ye getirilmesi lazım''-

Soru: ''Bilimsel çalışmalarınızı Amerika'da mı sürdüreceksiniz?''

Prof. Dr. Günel: ''Bilimsel çalışmaları Türkiye'de birçok merkezle ortak olarak devam ettireceğiz. Oradaki bilgiyi burada merkezlere aktararak devam etmek, burada bir genetik merkezi kurmak ve bu merkezde çalışmaları genetik ve genomik teknolojilerle beraber büyük üniversiteler ve çok değerli bilim insanlarımızla ortaklaşa devam ettirmek istiyorum. Genetik merkezinin nerede, nasıl olacağı çok net değil. Merkezin kurulması, alıp makinelerin konulması değil. Bilgi birikiminin Türkiye'ye getirilmesi lazım. Türkiye'nin bu teknoloji gelişimine girmesine gerek yok. Fakat teknoloji geldikten sonra onu özellikle Türkiye çapında kullanabilmek, onu Türk halkına arz edebilmek ve Türkiye'nin işine yaramasını sağlamak gerekir. Bu teknoloji Türkiye'nin hizmet alanına girebilirse Türkiye ve Türkiye'ye yakın Ortadoğu ülkelerine büyük faydası olacak.''