MEDİMAGAZİN - Bebeklerin topuğundan alınan bir iki damla kanla teşhis edilebilen fenilketonüri, karaciğerde bir enzimin çalışmamasından ya da az çalışmasından kaynaklanan genetik bir metabolizma hastalığı. Nadir görülen bu hastalıkta, enzim eksikliği nedeni ile vücuda özellikle yüksek fenilalanin içeren gıdaların girmemesi gerekiyor. Bu yüzden de hastalar, ömür boyu proteinden kısıtlı bir diyetle beslenmek zorunda kalıyor. Bunlar, fenilketonüri ile ilgili bilinenler. Bilinmeyenler ise bu tanıyı alan ailelerin çatılarında neler olup bittiği.
Deniz Yılmaz Atakay. Şu an PKU Aile Derneği Yönetim Kurulu Başkanı ama 2001 yılında ilk kez kızı Lal’i kucağına aldığında hayatın onu buralara sürükleyeceğini tahmin bile edemezdi.
“Kızınız hayat boyu diyet yapacak”
Mesleği havacılık olan Deniz Hanım, dokuz aylık hamileliği boyunca okuduğu kitapların hiçbirinde fenilketonüriye rastlamadı. Sadece bir tanesinde topuk kanından taramayla bir zekâ testi yapıldığını okumuştu. Deniz Hanım, doğum yaptığı hastaneye bu testi sorduğunda, birkaç günlük bebeklerin topuğundan kan alındığını ve test sonucunda bir zekâ problemi varsa üç gün içinde aranacağını öğrendi. Dördüncü gün de aranmayınca rahatlamıştı ama on sekizinci gün, sabah saatlerinde hastaneden bir telefon geldi. Telefondaki ses, “Bir hastalık var, çocuğunuzda zeka geriliği olabilir. Acilen hastaneye gelmeniz gerekiyor.” dedi. Deniz Hanım ve eşi, kızları Lal ile birlikte 10 dakikada hastaneye ulaştı. Atakay ailesine, kızlarının hayat boyu diyet yapacağını söylediler.
-Nasıl bir diyet?
-Meyve ve sebze yiyecek.
-Bu çocuk nasıl büyüyecek? Ben normal çocuk beslenmesindeki gıdaları; et, süt ve yumurtayı veremeyecek miyim?
-Hayır vermeyeceksiniz.
Ahmet Güvenç. Şimdi PKU Aile Derneği Ankara Temsilcisi ama 2003 yılında ilk kez oğlu Doğukan’ı kucağına aldığında hayatın onu buralara sürükleyeceğini tahmin bile edemezdi.
“Hayır, çocuğunuzda zeka geriliği olmayabilir, ilerde bizim yerimizi alabilir”
O dönemde asker olan ve tayini henüz Hakkâri’ye çıkan Ahmet Bey, izlediği bir televizyon programında tesadüfen topuk tarama testini gördü. Birçok hastane gezerek Doğukan’a ısrarla topuk tarama testi yaptırdı. Adını bile bilmediği bir hastalık şüphesiyle 44. gün aranan Ahmet Bey ve ailesine, “Çocuğunuzda zeka geriliği olabilir, hemen gelmeniz lazım.” dedi telefondaki ses. Önce devlet hastanesine gittiler, oradan İl Sağlık Müdürlüğüne, en son da bir sağlık ocağına. Herkeste farkındalık çok düşüktü. Ahmet Bey ve ailesi, o zamanlar topuk tarama testinde en deneyimli olan Hacettepe’ye bir buçuk günlük yolculukla ulaştı. Doğukan, birçok testten geçti ve fenilketonüri tanısı kesinleşti. O an, Ahmet Bey’in kendi deyimiyle dünyası başına yıkıldı. Perişan hâlde olan Güvenç ailesini uzaktan gören bir doktor yaklaştı ve “Hayır, çocuğunuz engelli olmayabilir, zekâ geriliği oluşmayabilir. Çocuğunuzun tedavilerini almasını, diyetini yapmasını sağlarsanız, yarın çocuğunuz bizim yerimizi alabilir ve bitkisel beslenecekleri için diğer çocuklardan çok daha zeki olabilirler.” dedi.
“Aslında hayat boyu sürecek bir eğitim süreci başladı”
Deniz Yılmaz Atakay, kızına konulan tanıdan sonra, kendileri için aslında hayat boyu sürecek bir eğitim süreci başladığını söylüyor. İnternetin o kadar yaygın olmadığı, kocaman masaüstü bilgisayarlardan bildiği birkaç kelime İngilizce ile dünya genelinde PKU (phenylketonuria) olarak bilinen fenilketonüriyi araştırdığını anlatıyor. Atakay, “Bu metabolizma bozukluğu, aslında kimilerinin sarışın kimilerinin esmer olması gibi bir farklılık ve bir yaşam şekli.” diyor.
“… o zaman, benim bunu dışarıdaki insanlara anlatmam gerekiyor”
Atakay, kızının varlığını karnında hissettiği andan itibaren onunla konuştuğunu, PKU tanısından sonra da ona hep ne kadar özel olduğunu, neleri yiyip neleri yemeyeceğini anlattığını ve mutfağa girmeyi hiç sevmemesine rağmen sabahtan akşama kadar tüm evi yemek kokularıyla doldurarak Lal’i alıştırdığını anlatıyor. Küçük kızının anlayıp anlamayacağını hiç düşünmüyor PKU annesi Atakay. Ama Lal tam üç yaşındayken bir
dönüm noktası yaşanıyor her ikisi için de. Atakay kendi ağzından şöyle diyor: “Lal üç yaşındayken çok ağır bir şekilde viral menenjit geçirdim. Bir hafta kadar hastanede yattım, sonunda eve geldiğimde, Lal’in eve gelen insanları yiyecekleri noktasında yönlendirdiğini öğrendim. Sonra dedim ki ‘Bu çocuk bunu üç yaşına kadar öğrendiyse o zaman benim bunu dışarıdaki insanlara anlatmam gerekiyor.’” Sonra diğer ailelerle birlikte bir dernek kurmaya karar verdi Atakay. Tek ortak noktaları çocuklarının PKU’lu olmaları olan onlarca farklı insanla tanıştı. Böylece ilk PKU Aile Derneği 2005 yılında İstanbul’da kurulmuş oldu. Peki, o günden bugüne neler yaptı PKU Aile Derneği ailesi?
PKU aileleri neler yaptı?
Atakay, karalamalarını birleştirerek “Zekâm Senin Elinde-Beni Doğru Besle” başlıklı bir kitap ortaya çıkardı önce. Bu kitap, Bilim Sağlık Kurulundan geçip İngilizce olarak da yayımlandı. Kitaptan sonra özel beslenme gerektiren çocukların yaşantılarına yönelik bir tiyatro oyunu yazıldı, birkaç farklı ilde sergilendi. Gönüllü PKU aileleri, PKU’lu çocukların karnını doyurabileceği, sosyal anlamda vakit geçireceği “Özlenen PKU Cafe” adında bir kafe açtı. Anneler, burada nasıl yemek pişirileceği ile ilgili eğitimler de vermeye başladı. PKU Aile Derneği, zamanla hem 42 Avrupa ülkesinden oluşan Avrupa PKU Topluluğu delegelerinden oldu hem de Türkiye PKU olarak tüm dünya ülkelerinin buluştuğu “Global PKU Derneği”nin kuruculuğunu yaptı. Türk Hava Yolları’na düşük proteinli bir menü konulması sağlandı. PKU anneleri düşünüldü sonra. Yılda bir kez en azından tatil yapsınlar, mutfağa girmesinler, denildi. Bazı otellerle anlaşılarak PKU’lu çocuklara düşük proteinli ve sebze ile meyvelerden oluşan menüler çıkması, annelerin rahat etmesi sağlandı. Şimdi ise 2018’de hayata geçirmek üzere “PKU Mobil Uygulaması” ve “Çağrı Merkezi” projelerini çalışıyorlar.
“Çocuklar aç kalıyor, düşük proteinli ürünler pahalı”
PKU babası ve PKU Ankara Aile Derneği Temsilcisi Ahmet Güvenç’e, PKU’lu bireylerin ve ailelerinin sorunlarını soruyoruz. Güvenç, çocukların günlük yaşamlarının çoğunu okulda geçirdiklerini ve kendi besinlerini satın alabilecekleri bir yer bulunmadığı için aç kaldıklarını, tükettikleri mamalar da diğer çocuklar tarafından alay konusu hâline getirildiğinden ileriki dönemlerde hastalıklarını daha fazla gizleme eğilimi gösterdiklerini dile getiriyor. PKU’lu çocuklara hem karınlarını doyuracakları hem de sosyal olarak vakit geçirebilecekleri, Ankara
Hamamönü’nde yeni bir kafe açtıklarını söyleyen Güvenç, düşük proteinli ürünlerin oldukça pahalı olduğunu, çoğu ailenin ekonomik olarak bunları almaya gücünün yetmediğini ifade ediyor.
“Bürokrasi biraz hızlansın, yerli üretim desteklensin”
İthal ürünlerin yerine yerli üretimin desteklenmesi gerektiğini aktaran Güvenç, yeni girişimcilerin Sağlık Bakanlığı’na gittiklerinde bu ürünler için 330’a yakın analizi zorunlu tuttuğunu ama Bakanlığın da elinde bu kitlerin bulunmadığını, ne şekilde analiz yapacağını bilmediğini ve girişimcileri yıldırdığını açıklıyor. PKU babası Ahmet Bey şöyle devam ediyor: “Ürün üretmek için gerçekten Amerika’yı yeniden keşfetmeye gerek yok, sadece bürokrasi biraz hızlansın, yerli üretim desteklensin. Şu anda çocukların yaşına göre ek gıda ürünleri için SGK’dan 86-130 lira arası aylık yardım alıyoruz ama çok yetersiz. 11-12 yaşındaki bir çocuğun mamalar hariç temel gıda olarak alması gereken besinlerin ailelere aylık en az 500 lira maliyeti var. Yerli bir tane ürün yok. İthal 250 gramlık bir makarna 18 lira, 250 gram pirinç de 20 lira. Devlet bunu yeterli görüyor ama yeterli değil, bu çocuklar eğer tedavi edilmez ve özenli beslenmezlerse birer engelli adayı. Bir engellinin devlete maliyeti oldukça fazla, oysa bu gıdaların masrafları çok daha cüzi rakamlarla karşılanabiliyor. Biz yine de kısıtlı imkânlarımızla yüksek lisans, doktora yapan ve her gün yeni bir fikirle gelen çocuklar yetiştiriyoruz.”
Sağlık Bakanlığında “çocuk” metabolizma handikapı
Güvenç, tedavi merkezlerinin yetersiz olduğunu, Sağlık Bakanlığı’nın tarama yaptığını ama tedavi sürecini takip etmediğini söylüyor. Metabolik hastaların en fazla bulunduğu 20- 25 il için sadece üç tane metabolik merkez bulunduğunu ifade eden Güvenç, bölgesel teşekküllü bir tedavi merkezi yapılmasının sorunu çözebileceğini söylüyor. Sağlık Bakanlığı’nın, 20 Temmuz 2017 tarihinde “On sekiz yaş üstüne çocuk beslenme ve metabolizma bölümleri bakamaz.” diye yeni bir yönerge çıkarmasıyla eskilerine bir sorun daha eklendiğini aktaran Güvenç şöyle devam ediyor:
“Yetişkinler için bir metabolizma bölümü yok, kurulmamış. Bu çocuklar nasıl tedavi görecekler? Ya çocuk bölümünün adını kaldırın ya da yetişkin beslenme ve metabolizma açılsın. Şu an yetişkinler PKU’lular, herhangi bir yere muayene için başvuramıyorlar. İlaç raporu devam ediyor, rapor süresine kadar ilaç alınabiliyor ama rapor bitince ne olacak? Bununla ilgili Bakanlıkla görüşmeler yapıyoruz.”
“Biz Dernek aileleri olarak o parayı değil, ilacı istiyoruz”
Güvenç ayrıca, SGK’nın eskiden mamaları reçete kontrolü ile verdiğini ama şimdi doğrudan babaların hesabına bu mama paralarını yatırdığını söylüyor. Bunu Dernek olarak kabul etmediklerini söyleyen Güvenç, o paranın bazen gerçekten çocuklar için kullanılmadığını ve maalesef engelli olabildiklerini söylüyor. Güvenç, “Biz Dernek aileleri olarak o parayı değil, ilacı istiyoruz. Çünkü o paranın nereye kullanıldığını bilmiyoruz. Maalesef, bu parayı kahveye gidip çaya, sigaraya harcayanlar da çıkıyor. Ürünü alamayan çocuklar da engelli oluyor. Bir kart sistemi, barkod sistemi kurulabilir. Bunun üzerinden takibi çok daha kolay yapılabilir.” ifadelerine yer veriyor.
