Hekimlere kendini ifade etme fırsatı yaratan, her şeyden önce ‘insan’ olan hekimleri daha yakından tanımak ve toplumla buluşturmak amacıyla hayata geçirilen DRx, bu yılki etkinliğinde 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü ile birleştirildi. Bu özel gün dolayısıyla DRx kürsüsünde, nadir hastalık taşıyan bireyler ve ailelerine, bu hastalıkların teşhis ve tedavisinde yıllarca emek vermiş hekimlere, hasta ve hasta yakınlarına yer verdi.
Gen İlaç sponsorluğunda düzenlenen etkinlikte, Doç. Dr. Mehmet Gündüz, Prof. Dr. Emel Cabi Ünal, Gülnur Gökmen, Prof. Dr. Uğur Özbek, Prof. Dr.Ayşe Filiz Yavuz, Prof. Dr. İsmail Hakkı Aydın, Olcay Soykan, Doç. Dr. Özlem Ünal Uzun ve Prof. Dr. Sühan Ayhan konuşmacı olarak yer aldı.
Etkinlik öncesinde düzenlenen basın toplantıda konuşan Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların "2 binde birden daha az sıklıkta olan hastalıklar" olarak tanımlandığını söyledi.
Bu kapsamda, Türkiye'de akraba evliliğinin yaygın olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Özbek şunları kaydetti:
"Ailede hasta bir birey varsa o konuyla ilgili hastanın genetik testinin yapılmış olması ve evlenecek bireylere de bu yönde o teste dayanarak danışmanlık verilmesi mümkün. Şu anda Türkiye'de 250 tıbbi genetik uzmanı var. Binlerce çeşit hastalık ve milyonlarca hastanın olduğu bir durum için yeterli değil. Dünyada yaklaşık yüzde 5 ila 6'lık bir nüfus nadir hastalıklardan etkilenmiş olarak görülüyor. Türkiye'de 6 milyon hasta sayısının olduğunu öngörebiliriz."
.JPG)
"Genetikçilere çok ihtiyaç var"
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı Pediatrik Onkoloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Emel Cabi Ünal, dünya üzerinde başta konjenital metabolik hastalıklar olmak üzere, 8 bin civarında tanımlanmış nadir hastalık bulunduğunu söyledi.
Çocukluk çağı kanserlerinin de nadir hastalıklar grubunda yer aldığını belirten Prof. Dr. Ünal, "Önemli olan çocuklara doğru tanıyı uygun tedaviyi vererek onları en az yan etkiyle tekrar yaşama iade edebilmek amaçlı olmalıdır." dedi.
Türkiye'de akraba evliliklerinin yüzde 20-25 oranında olduğuna dikkati çeken Prof. Dr. Ünal şöyle devam etti:
"Yani her 5 çiftin biri akrabasıyla evlilik yapmaktadır. Akraba evliliği yapıldığında ailedeki bu genlerin birikime uğraması sonucunda kanser yatkınlık genlerinin bireyden bireye, nesilden nesile nakli değişik kanser tiplerinin görülmesine yol açıyor. Çocuk çağında 0-18 yaş grubunda yılda 3 bin çocuğa kanser tanısı konuluyor. Çocuk kanseri uzmanlarının yeterliliği çok önemli. Türkiye genelindeki çocukluk çağı kanserlerinde başarılı olmada genetik bazlı mutasyonların belirlenmesi ve onların hedeflenmesi çok önemli. Onun için genetikçilere çok ihtiyaç var."
Prof. Dr. Ünal, çocukluk yaş grubunda böyle bir tanıya sahip olan çocukların eğitim-öğretim sürecinde yaşadıkları akran zorbalığına işaret ederek "Saçının dökülmesi bile o çocuğun diğerleri arasında bulunurken dışlanmasına yol açıyor. Hatta 'Ben böyle gidemem arkadaşlarımın arasına.' diyenler var. Ama eğitimlerin sürdürülmesi açısından Milli Eğitim Bakanlığı son derece etkin, okul idareleri de bu konuda çok yardımcı." diye konuştu.
Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Plastik, Rekonstrüktif ve Estetik Cerrahi Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sühan Ayhan, plastik cerrahların da bu sürecin bir parçası olduğunu ifade ederek "Doğumsal anomaliler ya da sonradan olma birtakım deformiteleri düzeltmek için çalışıyoruz. Bu sürecin içinde insanların yaşam kalitesini artıracak birtakım cerrahi müdahalelerle bu bireyleri topluma kazandırmayı hedefleriz." dedi.
Etkinlikte Prof. Dr. Sühan Ayhan, muhteşem sesiyle verdiği canlı müzik performansı ile izleyicilere keyifli anlar yaşattı.
