Erken sağlık taraması, 4 bin 600 çocuğu zekâ geriliğinden kurtardı

Sağlık Bakanlığı'nın başlattığı uygulama geçtiğimiz yıl yeni doğan 1 milyon 300 bin bebek sağlık taramasından geçirildi. Bu sayede 4 bin 600 bebek, zekâ geriliğine karşı önceden tedbir alınarak sağlığına kavuşturuldu. Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması (AÇSAP) Genel Müdürlüğü tarafından yeni doğan fenilketonüri taramasıyla 190, biyotinidaz taramasıyla 200, hipotiroidi taramasıyla 2 bin 500 çocuk ve işitme taramasıyla bin 700 bebek tespit edildi. Başlanan erken tedavi ile bebeklerde ömür boyu sürecek ağır zekâ ve nörolojik gelişim geriliği, cücelik, konuşma ve sonradan öğrenme yetisini kaybetme gibi rahatsızlıklar önlendi.

Bakanlık 2006 yılında yurt genelinde bebekleri 'fenilketonüri', 'hipotiroidi' ve 'biyotinidaz' yönünden tarama kapsamına aldı. 2011 yılı için tüm doğan çocukların ortalama yüzde 98'ine bu testler uygulandı. Bebeklerin topuklarından ilk 48-72 saat içinde alınan kan belirli merkezlerde incelendi. Gerekli durumlarda ikinci kez ailelerden kan istenerek ilgili analizler tekrarlandı. Yıl içinde yaklaşık 2 bin 900 bebekte rahatsızlık görüldü. Aileler sağlık müdürlükleri tarafından zaman kaybetmeden merkezlere yönlendirildi. Burada başlanan tedavi, bebeklerin yaşıtları ile aynı noktaya gelmesini sağlanacak. AÇSAP Genel Müdürlüğü, "Bu testler yapılmazsa çocukta rahatsızlığın bulunduğu uzun süre tespit edilemiyor ve tedaviye geç kalınıyor. Fakat ilk aydan itibaren başlanacak tedavi ile sağlıklarına kavuşuyor." diyor.

Sağlık Bakanlığı, topuk kanı alınmasının yanı sıra yeni doğan işitme taraması ile 2011 yılında bin 700 bebekte işitme sorunu tespit edildi. Geçtiğimiz yıl doğan tüm bebeklerin yüzde 75'ine bu tarama gerçekleştirilirken bu bebeklerin her iki kulağında da işitme problemi ortaya çıktığı görüldü. Uzmanlara göre, test yapılmaz ise ailelerin bu rahatsızlığı fark etmesi iki yıl geç oluyor. Duyamayan çocuk önce konuşma, sonra da öğrenme yetisini kaybediyor. Bu çocuklara erken dönemde işitme cihazları takılıyor.

Bebekler için basit ama hayatÎ testler

Fenilketonüri: "Fenilalanin" isimli aminoasitin enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalık. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlıyor ve zamanla artıyor. Çoğunda ağır zekâ ve nörolojik gelişim geriliği saptanıyor. Tek tedavi yaşam boyu uygun gıdalarla beslenme.

Konjenital hipotiroidi: 'Yeni doğan'da en sık karşılaşılan endokrinolojik sorun. Hastalık, bebeklerde tiroit bezinin bulunmamasından ortaya çıkıyor. Tiroid hormonları kemik veya beyin gelişiminde çok önemli olduğu için tedavi edilmeyen bebeklerde ileri düzeyde zekâ geriliği ve cücelik ortaya çıkıyor. Doğumdan sonra ilk 3 ayda tiroittedavisine başlamak riski önemli ölçede azaltıyor.

Biyotinidaz eksikliği: Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkıyor. Duyma ve görme problemleri, gelişme geriliği, epilepsi şeklinde nöbetlere sebep oluyor. Bu bebeklerin ilk 1 yıl içinde hayatını kaybetme riski bulunabiliyor. Tanı konulan bebeğe biyotin vitamini verilmesiyle hayatı kurtuluyor.