Medimagazin logo

Bu çocuklar dünya tıp literatüründe

Kalp, yüz, deri bulguları ile kendini göstererek büyüme ve gelişme geriliğine neden olan CFC Sendromu'na, Türkiye'de 3 kişinin ardından İzmir'in iki ayrı ilçesinde yaşayan biri 12, diğeri 7 yaşında olan iki çocukta daha rastlandı
Bu çocuklar dünya tıp literatüründe
Abone Ol:
Medimagazin google abone ol

İZMİR - Kalp, yüz, deri bulguları ile kendini göstererek büyüme ve gelişme geriliğine neden olan CFC Sendromu'na Türkiye'de 3 kişinin ardından İzmir'in iki ayrı ilçesinde yaşayan biri 12, diğeri 7 yaşında olan ve sürekli gülümseyen iki çocukta daha rastlandı.

Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Filiz Hazan, AA muhabirine yaptığı açıklamada, sendromun BRAF geninde mutasyon ve gen değişikliği sonucu ortaya çıktığını belirtti.

Sendromun, kalp, yüz ve deri bulguları ile kendini gösteren çok nadir bir hastalık olduğunu anlatan Hazan, "Bu sendromda büyüme, gelişme geriliği, yürüme ve konuşmada gecikme vardır" dedi.

CFC sendromuna tanının ancak genetik uzmanı tarafından saç telinden ayak tırnağına kadar tüm bulguların değerlendirilmesi sonucu konabildiğini dile getiren Hazan, kirpik, kaş yokluğu ya da azlığının önemli bir belirti olduğunu kaydetti.

- Hastalığın kesin tedavisi yok

Hazan, hastalığa ön tanı koyduklarına, daha sonra genetik analiz gerçekleştirdiklerine dikkati çekerek, "Hastalığın kesin tanısını koymuş olduk. Aileden gelen bir gen değişikliğini de göstermiş olduk. İki çocuğun hastalığı da anne ve babadan gelmiyor. Genetik materyal olarak ya anne babadan bozuk gelir ya da çocuğa geçince kırılma sağlanabilir. Bu vakalarda ilk hücre oluştuktan sonra mutasyon oluşmuş ve bütün hücrelere geçmiş. Hatta bir çocuktaki mutasyon dünyada ilk kez görüldü. Vakalarımız, tıp literatürüne de geçti" dedi.

CFC Sendromu'na sadece Türkiye'de değil, tüm dünyada çok az rastlandığını söyleyen Hazan, İzmir'deki son iki vakanın tıbbi araştırmalara da örnek gösterilebileceğine işaret etti.

Fizik tedavi ile hastaların durumunda iyileşme sağladıklarını ancak sendromun kesin bir tedavisinin bulunamadığını dile getiren Hazan, sözlerini şöyle sürdürdü:

"İki hasta da çok büyük gelişim gösterdi. Aileleri tarafından da destekleniyorlar. Arda ve Hamit Yusuf, çok güler yüzlü çocuklar. Neşeli olmak, sendromun bir özelliği değil. Çocukların neşeli olması, ailelerin bilinçli davranmasından ve çocukların da sevecen karşılık vermesinden kaynaklanıyor. CFC Sendromu'nun özellikle görüldüğü bir toplum yok. Hastaların yaşam süresi ise kalp rahatsızlığının ciddiyeti ile orantılı olarak değişiyor. "

Hastaların geç tanı aldığını da ifade eden Hazan, Türkiye'de çok az genetik uzman doktoru olduğunu, doktor sayısının yükselmesiyle tanı almış hasta sayısının da yükselebileceğini sözlerine ekledi.

- Tanıyı geç bulan aileler tedavi arıyor

Bayındır ilçesinin Tokatbaşı köyünde çiftçilikle uğraşan Salih Kalaycıoğlu, 7 yaşındaki oğlu Arda'nın hastalığını öğrenmek için yıllarca hastanelere gittiklerini dile getirdi.

Dr. Filiz Hazan sayesinde CFC Sendromu'nu öğrendiklerini belirten Kalaycıoğlu, sadece "Arda" ve "baba" kelimelerini bilen oğlunun çok geç geliştiğini, yaşamsal ihtiyaçlarını karşılayamadığını, tedavi için umut aradıklarını kaydetti.

Arda'nın annesi Zeynep Kalaycıoğlu da hastalığın kesinleşmesiyle koşuşturmanın durduğunu, tedavi konusunda yine kesin sonuç elde edemediklerini anlattı.

Menemen ilçesinde yaşayan 12 yaşındaki Hamit Yusuf'un babası Hasan Lütfü Koçak, oğlunun özel bir rehabilitasyon merkezine ve fizik tedavi ünitesine gittiğini söyledi. Koçak, yeni yeni yürümeye başlayan Hamit Yusuf'un daha mutlu olması için tedavi yollarını araştırdıklarını da sözlerine ekledi.

bu
çocuklar
dünya
tıp
literatüründe
Yorum (2)
M.Selman YILDIRIM
bu tür reklam kokan yazıları kınıyorum genetikte bu tür nadir görülen sendromlar devamlı biz genetikçilerin önüne çıkmaktadır. bu hastaları bu tür yerlerde deşifre etmek yerine bilimsel dergilerde hastanın iznini de alarak akademik olarak tartışmak daha uygun olacaktır.
0
Cevapla
hasan lütfü kocak (babası)
sevgili sayın hocam biz ailesi olarak reklam beşinde değiliz ve ihtiyacımızda yoktur sadece çocuğumuzun rahatsızlığı ile ilgili bir çözüm daha bulabilirmiyiz.Bu konuda bizi yardımcı olabilirseniz siz ve sizler gibi değerli bilim adamlarına minnettar oluruz. İlginiz için teşekkürler...
0
Cevapla
Yorum Yaz
0/300

Bu haberler de ilginizi çekebilir